Si un chromosome donné apparaît à 3 reprises au lieu de 2 dans les cellules d’une personne, on parle de « trisomie ». les trisomies 21 (syndrome de Down), 18 (syndrome d’Edwards) et 13 (syndrome de Patau) font partie des anomalies chromosomiques les plus fréquentes.

A l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif pour ces anomalies chromosomiques.

Le test prénatal non invasif analyse l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel sans risque de provoquer une fausse couche.
Très sensible, cette méthode permet un taux de détection de plus de 99%.

• Après 12 SA, et si l’échographie est normale, une simple prise de sang est réalisée chez vous.
• Le laboratoire s’occupe du traitement et de l’envoi des tubes de prélèvements.
• Après un délai de maximum 3 semaines pour l’analyse, les résultats me sont transmis, et vous pouvez me téléphoner pour que je vous les communique.

Ce test est un test de dépistage et non un test de diagnostic. Il est destiné à la détection des trisomies 13, 18 et 21 chez le fœtus.

Un deuxième prélèvement peut être nécessaire (dans 5% des cas) si l’ADN fœtal est en quantité insuffisante dans le sang de la maman. La répétition de ce test n’engendre pas de frais supplémentaire pour la patiente.

Le résultat du test est disponible dans un délai maximum de 3 semaines.

Le test est partiellement remboursé par la mutuelle à l’heure actuelle.

Ce test a un taux de détection des trisomies supérieur à 99% et un taux de faux positifs inférieur à 1% pour la trisomie 21.

Attention ! Ce test n’est pas un diagnostic et un résultat « positif » devra être confirmé par une amniocentèse. Un résultat négatif ne permet pas d’exclure à 100% la possibilité d’une trisomie fœtale, vu les limites technologiques actuelles.

Ce test ne détecte pas une anomalie chromosomique en mosaïque chez le fœtus, une petite anomalie (délétion ou duplication) du chromosome 21 ou 18, d’autres anomalies chromosomiques, une maladie mono génique (par exemple la mucoviscidose ou l’X fragile).

En cas d’anomalie échographique chez le fœtus (incluant une clarté nuchale>3.5mm), un diagnostic INVASIF est préférable (ponction de trophoblaste, amniocentèse).

• Les grossesses multiples
• Les mamans présentant une anomalie chromosomique
• La surcharge pondérale (BMI trop élevé)
• Les antécédents de certains types de cancers
• Les transfusions sanguines
• Les mamans ayant eu une transplantation.

Une thérapie par cellules souches chez la femme enceinte peut entrainer des résultats erronés car il y a dans l’échantillon sanguin de l’ADN circulant qui ne provient ni de la mère ni du fœtus.